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Hace unos días salió el resultado de un estudio en el que se ha demostrado la eficacia de la terapia génica como tratamiento de la beta-talasemia.
La beta-talasemia es un desorden genético causado por una mutación en el gen HBB que codifica uno de los componentes de la hemoglobina, la beta globina. Es una enfermedad que normalmente tiene síntomas leves (anemia y glóbulos rojos algo más pequeños) pero es heredable y puede llegar a desarrollar beta-talasemia grave. Esta causa síntomas muy graves, siendo necesarias transfusiones sanguíneas regulares para la supervivencia. Estos individuos no producen suficiente hemoglobina funcional y puede llevar a la falta de oxígeno en los tejidos.
El estudio tenía como objetivo restaurar la expresión del gen HBB en pacientes con beta talasemia mayor. Como se trata de la alteración de un solo gen, podría ser tratada con la introducción de un solo gen funcional utilizando un vector.
Aquí está el artículo completo
https://revistageneticamedica.com/2018/05/18/beta-talasemia-terapia/