Características comunes en genes asociados a enfermedades

¡Hola chicos!

Acabo de encontrar una noticia bastante curiosa en la cual se explica que según las últimas investigaciones llevadas a cabo por el Instituto de Biología Evolutiva, la Universidad Pompeu Habra y el CSIC, hay características comunes en los genes asociados a enfermedades.

Como conclusión del estudio se ha obtenido que los genes vinculados a enfermedades comparten características evolutivas. Estos genes están mucho más conservados en la evolución, son más relevantes en la red de interacciones proteicas y tienen una mayor expresión y en más tejidos que los genes que no se vinculan a ninguna enfermedad.

Los científicos además han explorado las diferencias entre genes vinculados a enfermedades mendelianas (como la fibrosis quística o la hemofilia), a enfermedades complejas (como el cáncer), y a ambos tipos de patologías. Como resultado han podido observar un gradiente de importancia biológica dentro del genoma.

¡Espero que al menos os haya parecido interesante! Os dejo aquí el enlace por si queréis echar un vistazo:

http://www.agenciasinc.es/Noticias/Hallan-caracteristicas-comunes-en-los-genes-asociados-a-enfermedades

Nuevo mecanismo de reparación de errores en el ADN

Hola a todxs,

Por recomendación de Yolanda, he encontrado esta noticia reciente relacionada con los mecanismos de reparación del material hereditario, que casualmente hemos estado viendo estos días en clase.

En resumen, la noticia explica que se ha encontrado una nueva maquinaria totalmente distinta, y desconocida hasta ahora, en algunas bacterias y arqueobacterias que sirve para reparar daños en el ADN, y por tanto, para que no se produzcan cambios o posibles mutaciones. La proteína responsable de este mecanismo es la NucS, y se encarga de detectar y corregir los posibles errores del ADN.

Esto significa que muchas bacterias, como la citada en la noticia Mycobacterium tuberculosis, debido a este mecanismo, no manifestarán  mutaciones que podrían dar lugar a una resistencia contra antibióticos, y consecuentemente, no aumentarán el número de individuos enfermos.

Lo más interesante de esta noticia es que, al hallarse esta forma de reparación de mutaciones en microorganismos, podría estudiarse para ver si esta proteína NucS pudiese actuar de la misma forma en células tumorales, y así eliminar los errores que las inducen a proliferar sin control, o actuar sobre la proteína p53 que en muchos casos está mutada.

¿Vosotros qué opináis? ¿En qué otros campos de investigación podría ser útil el estudio de la proteína NucS?

Os dejo el enlace para que podáis leerla: http://www.agenciasinc.es/Noticias/Una-nueva-maquinaria-de-reparacion-de-errores-en-el-ADN

 

El splicing, clave en la atrofia muscular espinal

Hola a todos!

Hoy os quería hablar sobre un avance relacionado con la genética dentro del ámbito de las enfermedades raras. Antes de adentrarnos en la esperanzadora noticia, me gustaría hablar de la incidencia de estas patologías en la sociedad y recordar que utilizamos el término de enfermedad rara para referirnos a toda aquella enfermedad que tiene una baja incidencia en la población, concretamente cuando afecta a menos de 5 personas de cada 10000. Sin embargo, si consideramos todo el conjunto de dichas patologías poco frecuentes, el número de personas afectadas por enfermedades raras asciende a 3 millones de personas en España y al 7{5f4e897c6ee23822ae50e890000b794346543cd330c4e8aa45664bf184d11e2e} de la población mundial, las cuales son cifras bastante altas quizá para la poca atención dedicada a estas enfermedades y para el escaso apoyo que se le ofrece a estos pacientes. Las estadísticas afirman que el 40,9{5f4e897c6ee23822ae50e890000b794346543cd330c4e8aa45664bf184d11e2e} de las personas que sufren enfermedades raras no tienen ningún tipo de apoyo ni tratamiento, que el 46,6{5f4e897c6ee23822ae50e890000b794346543cd330c4e8aa45664bf184d11e2e} recibe una atención sanitaria insatisfactoria y que el 40{5f4e897c6ee23822ae50e890000b794346543cd330c4e8aa45664bf184d11e2e} se ve obligado a desplazarse en busca de diagnóstico. Según la OMS, existen 7 millones de enfermedades raras y una de ellas es la atrofia muscular espinal, de la que vamos a hablar en esta entrada del blog.

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular hereditaria autosómica recesiva que consiste en la pérdida progresiva de la fuerza muscular, debido a que las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal están afectadas, impidiendo una correcta transmisión del impulso nervioso a los músculos del cuerpo y produciendo su atrofia.  Continuar leyendo «El splicing, clave en la atrofia muscular espinal»