Hola a todos!
Hoy os quería hablar sobre un avance relacionado con la genética dentro del ámbito de las enfermedades raras. Antes de adentrarnos en la esperanzadora noticia, me gustaría hablar de la incidencia de estas patologías en la sociedad y recordar que utilizamos el término de enfermedad rara para referirnos a toda aquella enfermedad que tiene una baja incidencia en la población, concretamente cuando afecta a menos de 5 personas de cada 10000. Sin embargo, si consideramos todo el conjunto de dichas patologías poco frecuentes, el número de personas afectadas por enfermedades raras asciende a 3 millones de personas en España y al 7{5f4e897c6ee23822ae50e890000b794346543cd330c4e8aa45664bf184d11e2e} de la población mundial, las cuales son cifras bastante altas quizá para la poca atención dedicada a estas enfermedades y para el escaso apoyo que se le ofrece a estos pacientes. Las estadísticas afirman que el 40,9{5f4e897c6ee23822ae50e890000b794346543cd330c4e8aa45664bf184d11e2e} de las personas que sufren enfermedades raras no tienen ningún tipo de apoyo ni tratamiento, que el 46,6{5f4e897c6ee23822ae50e890000b794346543cd330c4e8aa45664bf184d11e2e} recibe una atención sanitaria insatisfactoria y que el 40{5f4e897c6ee23822ae50e890000b794346543cd330c4e8aa45664bf184d11e2e} se ve obligado a desplazarse en busca de diagnóstico. Según la OMS, existen 7 millones de enfermedades raras y una de ellas es la atrofia muscular espinal, de la que vamos a hablar en esta entrada del blog.
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular hereditaria autosómica recesiva que consiste en la pérdida progresiva de la fuerza muscular, debido a que las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal están afectadas, impidiendo una correcta transmisión del impulso nervioso a los músculos del cuerpo y produciendo su atrofia. Continuar leyendo «El splicing, clave en la atrofia muscular espinal»