Autor: silvia.dominguez

Alrededor de un 17% de las mujeres con infertilidad sin causa conocida son portadoras de variantes genéticas responsables de causar enfermedades, concluye un reciente estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Augusta (EE.UU) y publicado en New England Journal of Medicine. 

En aproximadamente un 30% de las mujeres con problemas de infertilidad se desconoce cuál es la causa de que no puedan quedarse embarazadas por ellos los investigadores de la universidad ya mencionada analizaron el exoma de 197 mujeres con infertilidad de causa desconocida y lo comparó con el de la población general.

El equipo detectó que 13 de las mujeres con infertilidad analizadas eran portadoras de variantes en genes accionables, esto es en genes responsables de condiciones para las que existen opciones terapéuticas o preventivas. Estas variantes identificadas estaban relacionadas con enfermedad cardiovascular o cáncer. Por ejemplo, cuatro mujeres eran portadoras de variantes en BRCA1 o BRCA2 y una era portadora de una variante del gen MYH11 asociada a un riesgo elevado a desarrollar una rotura aórtica. En población general este tipo de variantes se detectó en menos del 2% de las personas analizadas.

Además en 21 de las mujeres con infertilidad de causa determinada los investigadores detectaron variantes genéticas responsables de causar enfermedades como la esclerosis lateral amiotrófica, enfermedad renal poliquística o Parkinson, para las que existen menos oportunidades terapéuticas.

De momento no se ha establecido una conexión molecular directa entre la infertilidad y las enfermedades causadas por las variantes identificadas. De hecho, una cuestión pendiente será evaluar si las variantes identificadas pueden estar implicadas de forma simultánea en la infertilidad y la enfermedad correspondiente. También deberán replicarse los resultados en una muestra de mayor tamaño.

Bibliografía.

 Dougherty MP, et al. Unexplained Female Infertility Associated with Genetic Disease Variants. N Engl J Med. 2023 Mar 16;388(11):1055-1056

Variantes patogénicas en mujeres con infertilidad sin causa conocida (genotipia.com)

La noticia fue publicada el día 12 de mayo de 2023.

La impactante noticia afirma que un bebé ha sido fecundado con  ADN de tres  personas con el objetivo de evitar que los niños hereden enfermedades incurables.

La mayor parte del ADN del bebé proviene de su padre y su madre biológicos, y alrededor del 0,2% de una tercera mujer donante.

Para ello han usado una técnica conocida como tratamiento de donación mitocondrial(MDT, por sus siglas en inglés)  utiliza tejido de los óvulos de mujeres donantes sanas para crear embriones en Fecundación In Vitro (FIV) libres de mutaciones dañinas que portan sus madres y que es probable que se las transmitan a sus hijos. Las enfermedades mitocondriales son incurables y pueden ser fatales a los pocos días o incluso horas del nacimiento.

Como cualquier otra persona, los bebés concebidos a través de este método nacen de la fertilización de un solo espermatozoide y un solo óvulo. La diferencia radica en la relación entre el material nuclear que alberga la gran mayoría de los genes responsables de construir un ser humano y la pequeña cantidad de ADN no nuclear que ayuda a fabricar las unidades de energía de la célula, llamadas mitocondrias.

Debido a que los embriones combinan el esperma y el óvulo de los padres biológicos con las diminutas estructuras mitocondriales del óvulo de la donante, el bebé resultante tiene ADN de la madre y el padre, además de una pequeña cantidad de material genético (alrededor de 37 genes) de la donante.

Aunque hay presencia del ADN de una donante, el 99,8% del ADN del recién nacido procede de la madre y el padre.

Las personas heredan mitocondrias de su madre, por lo que las mutaciones dañinas pueden afectar a todos los hijos. Las mitocondrias son los pequeños compartimentos dentro de casi todas las células del cuerpo que convierten los alimentos en energía utilizable, cuando son defectuosas no alimentan el cuerpo y provocan daño cerebral, atrofia muscular, insuficiencia cardíaca y ceguera.

Para las mujeres afectadas, la concepción natural suele ser una incertidumbre, ya que algunos bebés pueden nacer sanos porque heredan solo una pequeña proporción de las mitocondrias mutadas, pero otros pueden heredar mucho más y desarrollar enfermedades graves, progresivas y, con frecuencia, mortales.

La investigación sobre tratamiento de donación mitocondrial, fue iniciada en el Reino Unido por médicos del Centro de Fertilidad de Newcastle.

El proceso brevemente resumido consta de varios pasos: primero, el esperma del padre se usa para fecundar los óvulos de la madre afectada y una donante sana. Después se extrae el material genético nuclear del óvulo de la donante y se reemplaza con el del óvulo fertilizado de la pareja.

El óvulo resultante tiene un conjunto completo de cromosomas de ambos padres, pero lleva las mitocondrias sanas de la donante en lugar de las defectuosas de la madre. Después se implanta en el útero.

Mi pregunta es, ¿creéis que a partir de ahora gracias a técnicas como esta van a evitarse muchas enfermedades hereditarias?

Bibliografía.

https://www.infobae.com/salud/ciencia/2023/05/12/nacio-el-primer-bebe-con-adn-de-tres-personas-su-papa-su-mama-y-una-donante/