¿Qué es el APOE4?
Este es un gen duplicado (una variante) que es capaz de incrementar un 95% la posibilidad de desarrollar Alzheimer después de los 65 años. Además, adelanta la edad de inicio de los síntomas. El gen APOE4, es una variante de la también conocida como apolipoproteína E. Como he mencionado, en muchos de los casos lleva a tener Alzheimer. Sin embargo, hay otros tipos como la APOE2, que es protectora, y la APOE3 que es neutral (más común).
Figura 1: Estos alelos del gen APOE producen formas ligeramente diferentes de la proteína Apolipoproteína E
En una investigación con astrocitos (la forma celular que producen la mayor cantidad de APOE) vieron que la forma de procesar los lípidos era completamente distinta en los de tipo APOE4, con respecto a los de APOE3. En los del primer tipo, hubo una gran acumulación de lípidos neutros y colesterol, junto con otros tipos de lípidos. Al haber unos niveles tan altos de estos, se podía producir un desequilibrio, comprometiendo la homeostasis y afectando procesos como el tráfico intercelular, generar membranas, absorber el estrés.
Hay otros estudios que son un poco contradictorios, pues discuten si la colina (presente en huevos, carne, pescado…) puede tener algo que ver aquí. Aunque parece ser que los portadores de APOE4 son más probables a la deficiencia de colina, pudiendo provocar problemas graves, pero se necesitan unos ensayos clínicos para poder confirmarlo.
Figura 2: Role of ApoE 4 in Alzheimer disease
El APOE4 altera la capacidad de las células del cerebro para llevar a cabo sus funciones normales.
En el Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau han llevado a cabo un estudio relacionado con este gen y la importancia de este en el Alzheimer. La relación entre ambos ya se conocía, pero lo que no se sabía era que puede ser una causa determinante de la enfermedad.
Se estima que esta variante del gen lo tiene entre el 2% y el 3% de la población, y dentro de las personas que padecen Alzheimer, un 15% y un 20%.
Se observó que casi todos (el 95%) de los homocigotos APOE4 (porque también puede ser heterocigoto, teniendo una copia de este y otra de las otras variantes) presentaban la enfermedad o tenían biomarcadores que indicaban que se desarrollaría la enfermedad. Además, tenían una cantidad anormal de proteína amiloide en el líquido cefalorraquídeo. Por lo tanto, aceleraría la acumulación de las placas beta-amiloide y ovillos neurofibrilares de TAU. Los heterocigotos, aunque no es seguro que desarrollen el Alzheimer, tienen una cierta disposición a que se tenga este. Los heterocigotos con las copias APOE3 Y APOE2, tienen un riesgo mínimo, el siguiente con menos riesgo sería el heterocigoto de APOE4 y APOE2 (por lo que había comentado de que este tipo es protector), el siguiente sería el heterocigoto con el APOE3 y finalmente el homocigoto.
Gracias a este estudio, podemos conocer que esta variante del gen representaría una nueva forma genética del Alzheimer, ya que se podría saber qué personas van a desarrollar la enfermedad y, por lo tanto, intervenirlas con tratamientos y un seguimiento mucho más activo.
Conclusión: Aunque sabemos que el Alzheimer y otros tipos de demencia se pueden desarrollar de varias formas, es importante dar con una de ellas. Esta variante, al tener un porcentaje de penetrancia tan alto (del 95), hace que podamos relacionar este gen directamente con la producción de la enfermedad, por lo que abre un nuevo mundo para estudiar cómo evitar que se desarrolle (al menos reduciendo que lo padezca un gran porcentaje de la población), identificarla prematuramente y comenzar a tratarla antes. Pues como ya sabemos, el Alzheimer es una de las enfermedades más presente en el panorama sanitario, y si se van encontrando nuevas formas para combatirlo o evitarlo, será un gran avance para nuestra sociedad.
Un estudio identifica una nueva forma genética del Alzheimer (cuatro.com)
¿Por qué el gen APOE4 aumenta el riesgo de Alzheimer? (infosalus.com)
El impacto del gen ApoE4 en la enfermedad de Alzheimer: los riesgos genéticos | BAE Negocios
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