Hola, quería compartir en este blog esta noticia que leí hace un tiempo y que no había podido publicar antes. Esta noticia supondría un gran avance, ya que se ha conseguido corregir mutaciones en genes de embriones, específicamente el gen que causa miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad hereditaria que afecta a una de cada 500 personas y es la causa más común de la muerte súbita en atletas.
El método llevado a cabo fue el de edición génica CRISPR-Cas9 en la etapa más temprana del desarrollo embrionario, evitando así la transmisión de la mutación a generaciones futuras. Sin embargo, los embriones utilizados en el experimento nunca se desarrollaron y se mantuvieron con vida unos pocos días.
El experimento partió de embriones nuevos. Se obtuvieron cigotos fertilizando ovocitos sanos con esperma de un donante portador de una mutación en el gen que causa la miocardiopatía hipertrófica, que es el gen MYBPC3. Hay que saber que quien tiene una copia mutada tiene un 50{5f4e897c6ee23822ae50e890000b794346543cd330c4e8aa45664bf184d11e2e} de probabilidades de trasmitirlo a sus hijos.
El sistema CRISPR-Cas9 se puede comparar con unas tijeras moleculares: se corta el genoma por donde se quiere para después repararlo. Al cortar el gen MYBPC3, se activaron los sistemas de reparación endógenos, y hubo mejoras. El embrión inició sus propias reparaciones, pero en lugar de utilizar la plantilla de ADN sintético suministrada lo hizo usando preferentemente la copia saludable del gen aportada por la madre. Se logró que el 72{5f4e897c6ee23822ae50e890000b794346543cd330c4e8aa45664bf184d11e2e} de los embriones portaran dos copias sanas del gen. Esta técnica contribuye a mejorar las fecundaciones in vitro porque se aumentaría el número de embriones sanos listos para implantar.
Aunque los resultados sean prometedores, los investigadores dicen que aún hace falta mucha más investigación para poder asegurarse de que no se producen efectos no deseados. Pero, mientras haya técnicas más sencillas, como el DGP (diagnóstico genético preimplantacional), se usarán antes que la edición génica.
Os dejo el link de la noticia:
https://www.20minutos.es/noticia/3105371/0/embriones-humanos-enfermedad-hereditaria-descubrimiento/