Como es sabido, en los seres humanos el sexo femenino es determinado cromosómicamente, siendo el homogamético. Por ello, las hembras serán XX.
En ocasiones, ocurren cambios cromosómicos numéricos, más concretamente, aneuploidía. Estas aneuploidias son más comunes en plantas; sin embargo, en humanos se han detectado monosomías y trisomías. Estas trisomías pueden ser en cromosomas autosómicos, dando lugar a enfermedades como el síndrome de Down o en cromosomas sexuales, dando lugar a mujeres con XXX, vulgarmente conocidas como “las superhembras”.
El síndrome triple X es una anomalía cromosómica relativamente frecuente. Sin embargo, no suele identificarse en el nacimiento al no presentar un fenotipo característico. Normalmente, el diagnóstico se realiza cuando la mujer presenta una insuficiencia ovárica primaria. Sin embargo, en ocasiones, provoca retraso mental tanto profundo como ligero, malformaciones en la cara y aparato genitourinario o cardiopatías.
En todas las mujeres, siempre se inactiva por azar uno de los dos cromosomas X. Esto ocurre aleatoriamente de forma temprana durante la biogénesis y es controlada por el centro de inactivación cromosoma X. Por ello, sólo un cromosoma X de cada célula está activo genéticamente y el otro está inactivo. Sin embargo, aproximadamente un 5-10% de genes del cromosoma X que se debieron inactivar, no lo hacen. Además, las regiones psudoautosómicas del cromosoma X no se inactivan.
En caso de contar con la trisomía X, se inactivan dos de los tres cromosomas. Pero las partes no inactivadas del cromosoma X son expresados por los tres cromosomas X y, por ello, hay una sobrexpresión de genes.
Aún hay muchas cuestiones no resueltas en la trisomía X, por ello, es necesario seguir investigando sobre la fisiopatología y el mecanismo genético involucrado en los problemas médicos asociados.
Referencias:
https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1699-695X2011000200012
https://www.orpha.net/data/patho/Pro/es/TrisomiaX_OJRD_Spanish.pdf