La hemofilia es una enfermedad de origen genético conocida desde hace siglos. Está ligada al sexo, concretamente al cromosoma X, la cual genera trastornos en la coagulación sanguínea. Esto hace que aumente la tendencia del paciente a sufrir hemorragias. Existen tres tipos de hemofilia: A, B y C. Nos centraremos en la hemofilia A ya que es la más frecuente entre la población, con una incidencia de 1/5000 niños varones. Este tipo de hemofilia representa el 80 % de los casos diagnosticados, siendo la patología ligada al cromosoma X más frecuente.
La causa de esta enfermedad se debe a una mutación en el gen F8 (localizado en el cromosoma X), el cual se codifica para la proteína del factor de coagulación VIII. Con esta mutación puede alterarse el factor o reducirse a una cantidad inferior a la requerida por el organismo. Por lo general los pacientes que sufren esta enfermedad tienen antecedentes familiares aunque también pueden darse mutaciones de novo.
La hemofilia A presenta un patrón hereditario recesivo ligado al sexo, donde los factores de coagulación VIII y IX se encuantran alterados ocasionando déficit cuantitativo y funcional en la formación de coágulos sanguíneos. Tan solo se presenta en los hombres, mientras que las mujeres generalmente son portadoras aunque pueden manfiestar la enfermedad en casos de inactivación del cromosoma X. Debido al estado homocigoto del cromosoma X de los hombres, estos sufren la enfermedad; sin embargo, en las mujeres su condición heterocigota, hace que sean portadoras asintomáticas.
La inactivación del cromosoma X en mujeres sintomáticas y mujeres hemofílicas puede verse afectado por algunos mecanismos genéticos que desencadenan efectos relevantes en las mujeres portadoras. Algunas mujeres portadoras pueden ser sintomáticas y presentar episodios hemorrágicos en algunas ocasiones, como hematomas. Estos se encuentran directamente relacionados con los niveles en el plasma sanguíneo de factor VIII (hemofilia A) o IX (hemofilia B).
Para detectar la enfermedad se empelan diversas técnicas de laboratorio que miden los niveles normales y alterados de actividad plasmática de los factores de coagulación VIII y IX. El síntoma más comun es la hemorragia, cuya gravedad depende del nivel del factor VIII presente en el plasma. Generalmente estos episodios se dan a consecuencia de traumas en articulaciones (hemartrosis) , músculos y zonas vinculadas al SNC, generando lesiones en vasos sanguíneos. Otro tipo de hemorragias comunes incluyen: SNC, sistema gastrointestinal, sistema genital-urinario, mucosas nasal y hematomas en vías respiratorias.
Hemorragias típicas en hemofilia
Los principales tratamientos se enfocan en prevenir la hemorragia y revertir sus efectos, ya que esta enfermedad por el momento no tiene cura definitiva. Algunos son tratamientos profilácticos primarios a edades tempranas. Otros consisten en reposición a niveles adecuados del factor de coagulación deficitario en función del tipo de hemofilia, generalmente de manera intravenosa. También es necesario el uso de medicamentos como DDAVP (acetato de desmopresina) que estimula la liberación del F8 y ácido épsilon aminocaproico que previne que los coágulos se deshagan.
Referencias:
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/hemophilia/treatment.html
https://cefegen.es/blog/hemofilia-a-genetica-causas-sintomas-y-tratamiento
Artículo: Hemofilia: abordaje diagnóstico y terapéutico. Lina María Martínez-Sánchez, Luis Felipe Álvarez-Hernández
Mª Victoria Montoza del Pino, 2º Biología.