Blog colaborativo de las asignaturas Genética, Genética Humana y Botánica (Biología-Biología Sanitaria, UAH)
Buenos días, os dejo aquí dos videos muy interesantes sobre la epigenética, tema que me llama mucho la atención, en los que ilustran muy bien el funcionamiento de la epigenética.
Este primer vídeo es de la BBC y resume muy bien hasta dónde llega la epigenética.
El otro vídeo es de una divulgadora científica que me gusta mucho en el que habla de manera general de los mecanismo de actuación de la epigenética. Continuar leyendo «La epigenética a grandes rasgos.»
Para identificar especies vegetales en Botánica, se utilizan claves de clasificación basadas en las características visuales que presentan las plantas. De esta forma se pueden distinguir especies cercanas que tiene una característica diferencial. En el caso de Arabidopsis thaliana, la planta más utilizada como modelo en investigación, una de sus características para identificarla es la presencia de pelos (tricomas) en las hojas pero no en los frutos. Continuar leyendo «IDENTIFICADOS LOS GENES QUE PRODUCEN PELO EN LOS FRUTOS PARA ADAPTARSE AL CLIMA»
Las personas afectadas por el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) combinado con trastornos disruptivos del comportamiento (TDC) comparten cerca del 80{5f4e897c6ee23822ae50e890000b794346543cd330c4e8aa45664bf184d11e2e} de las variantes genéticas frecuentes asociadas a los comportamientos agresivos y antisociales. Esta es una de las conclusiones de un estudio publicado en la revista Nature Communications en el que participan el catedrático Bru Cormand, de la Facultad de Biología y del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB), el Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) y el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), y los investigadores Marta Ribasés y Josep Antoni Ramos Quiroga, del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) y el CIBER de Salud Mental (CIBERSAM).
El trabajo —el más ambicioso publicado hasta ahora sobre factores genéticos de riesgo compartidos entre personas afectadas por TDAH y TDC— se basa en el estudio de cerca de 4.000 afectados por estas patologías y 30.000 individuos control, en el marco del proyecto europeo Aggressotype, del programa Horizonte 2020, dedicado a investigar las bases neurobiológicas de los comportamientos agresivos Continuar leyendo «Un estudio analiza los factores genéticos de riesgo compartidos entre el TDAH y los trastornos del comportamiento y la agresividad»
Investigadores de la Universidad de Miami han encontrado una posible respuesta a por qué el riesgo genético a desarrollar Alzhéimer varía entre poblaciones de diferente ascendencia. Tras analizar más de 60000 células cerebrales de muestras de portadores de variantes genéticas de riesgo para la enfermedad de Alzheimer, el equipo ha encontrado que los portadores de origen europeo muestran mayor expresión del gen APOE que los portadores de origen africano, así como de otros genes que apuntan a una respuesta celular implicada en la enfermedad.
El alzhéimer es una enfermedad compleja en la que intervienen tanto factores ambientales como genéticos. Dentro de estos últimos, la variante genética APOE4 es una de las asociaciones genéticas mejor conocidas. Su presencia aumenta el riesgo a desarrollar la enfermedad, aunque no determina su aparición Continuar leyendo «Identificada una posible explicación a las diferencias en el riesgo genético al Alzhéimer entre personas de ascendencia europea y africana»
T-cells are an important component of our immune system: with the receptors they carry on their surface, they can recognise highly specific antigens. Upon detection of an intruder, an immune response is triggered. It is still unclear exactly what happens when antigens are recognised: How many antigens are necessary to elicit an immune response, and does the response depend on their spatial arrangement?
These effects take place in the nanometer range — on the size scale of molecules, far below what can be seen with ordinary microscopes. To study all this, tiny tools are needed. Therefore, an unusual method was used at TU Wien: DNA molecules were folded in an ingenious way, similar to the paper folding art origami. In this way, not just a double helix is created, but a rectangular «molecular raft» that floats across a cell membrane and serves as a tool for novel measurements. The results have now been published in the scientific journal PNAS.
Artificial cell membranes
«T cells react to antigens presented by specific cells on their surface. To be able to study this interaction between the T-cells and the antigen-presenting cells in detail, we replace the antigen-presenting cell with an artificial cell membrane. Continuar leyendo «DNA origami»
Una nueva técnica de investigación permite programar genéticamente células madre del cerebro. Los resultados, publicados en la revista Nature Neuroscience y coordinados por un investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), abren la puerta a la generación de ciertos tipos celulares perdidos en patologías neurodegenerativas (como el alzhéimer o la enfermedad de Parkinson).
El cerebro humano está compuesto por miles de tipos de neuronas distintas. Esta diversidad neuronal es muy importante, ya que permite que cada tipo lleve a cabo una función distinta. Sin embargo, en la actualidad todavía no se conoce con exactitud el mecanismo de generación de las distintas clases que existen. Continuar leyendo «Una nueva técnica genética permite programar células madre del cerebro»
PUBLICADO EL FEBRERO 15, 2021
Amparo Tolosa, Genotipia
Investigadores de la Universidad de Manchester describen cómo ciertas mutaciones en una sola copia del gen EIF5A producen una nueva enfermedad genética para la que han identificado la espermidina como potencial tratamiento.
Identificar una enfermedad rara y encontrar un potencial tratamiento para la misma poco después no es habitual. Tampoco lo es encontrar variaciones genéticas que causan enfermedades humanas en un gen que hasta la fecha se consideraba esencial y prácticamente intolerante al cambio genético. Un reciente estudio dirigido por la Universidad de Manchester y publicado en Nature Communications ha conseguido ambos logros al encontrar que algunas mutaciones de novo en el gen EIF5A producen un síndrome hereditario mendeliano que, según indican los estudios funcionales en pez cebra, podría tratarse con la proteína espermidina. Continuar leyendo «Nuevo síndrome genético causado por mutaciones en el gen EIF5A»
Hoy, 15 de febrero, hace exactamente 20 años aparecieron publicados en las revistas científicas Science y Nature sendos artículos con el primer borrador del genoma humano. Se publicaron dos artículos y no uno solo porque hubo dos iniciativas, dos proyectos, que caminaron en paralelo, en aparente competencia, pero que en el fondo se necesitaban mutuamente. La iniciativa privada estaba liderada por el científico visionario Craig Venter, al frente de su empresa Celera Genomics Corp., y publicó sus resultados en el artículo de Science (que en realidad apareció publicado el 16 de febrero de 2001, dado que Science siempre sale los viernes, mientras que la revista Nature sale publicada los jueves). La iniciativa pública estaba liderada por Francis Collins, Director del NIH, en colaboración con el Instituto Sanger británico y muchos otros centros e investigadores de todo el mundo, y sus resultados aparecieron en el artículo de Nature. La iniciativa privada era más rápida y eficaz secuenciando, con su fuerza bruta, multiplicando los secuenciadores que fueron capaces de hacer funcionar en paralelo. Continuar leyendo «20 años del genoma humano»
Un estudio en el que han participado la empresa BioNTech y la Universidad de Mainz, Alemania, muestra resultados preliminares prometedores de la acción de una vacuna de ARN mensajero para la esclerosis múltiple. Los investigadores han utilizado un modelo de la enfermedad en ratón donde, tras la aplicación de la vacuna, se ha observado una prevención de la aparición de los síntomas o una reducción en la progresión de la enfermedad. Los resultados del estudio se publicaron en la revista Science el pasado 8 de enero.
La utilización de vacunas de ARN como herramienta terapéutica para enfermedades es un tema ampliamente investigado desde hace tiempo. Hasta el momento, algunas limitaciones de diseño o administración frenaban su capacidad. No obstante, en los últimos años, algunas de estas barreras se han sobrepasado, como buena prueba de ello es la aprobación de las vacunas de ARN mensajero para COVID-19.
La esclerosis múltiple es una enfermedad autoinmune causada por la acción del sistema inmunitario del propio paciente sobre la capa de mielina que recubre las fibras nerviosas y facilita la rápida transmisión de impulsos nerviosos entre las neuronas. En los pacientes con la enfermedad el sistema inmunitario ataca los depósitos de mielina lo que compromete la función nerviosa y deriva en diferentes problemas neurológicos, sensoriales y motores.
Continuar leyendo «En desarrollo una vacuna de ARN mensajero para la esclerosis múltiple»El mieloma múltiple (MM) es un tipo prevalente de cáncer de la sangre, que representa más del 10{5f4e897c6ee23822ae50e890000b794346543cd330c4e8aa45664bf184d11e2e} de todos los cánceres hematológicos. Entre las principales complicaciones del MM están las relacionadas con el hueso, tales como la osteoporosis, lesiones líticas y fracturas, que tienen un gran impacto en la calidad de vida de los pacientes y, en última instancia, en su supervivencia. Por otro lado, hasta el 80{5f4e897c6ee23822ae50e890000b794346543cd330c4e8aa45664bf184d11e2e} de los pacientes de MM desarrollan problemas óseos durante el curso de la enfermedad. Dada la naturaleza incurable de estas lesiones óseas, es de gran urgencia identificar nuevas dianas terapéuticas dirigidas no solo a reducir la progresión tumoral sino también a revertir las lesiones óseas asociadas.
Entre las estrategias destinadas a revertir las lesiones óseas en el MM, las únicas aprobadas hasta la fecha van dirigidas a inhibir o destruir los osteoclastos, responsables de la destrucción del hueso y con actividad exacerbada en MM.
Una posible diana celular, alternativa a los osteoclastos, lo constituyen las células mesenquimales estromales (MSCs, de las siglas en inglés), directamente relacionadas con el proceso de remodelación ósea ya que son progenitores de los osteoblastos formadores de hueso. Continuar leyendo «Las alteraciones epigenéticas en células mesenquimales como nuevas dianas para el tratamiento de la enfermedad ósea en el mieloma múltiple»
Un nuevo estudio publicado en eLife el pasado mes de diciembre ha demostrado que la limitación que existe en la longitud de los telómeros contribuye a prevenir el cáncer en humanos. Este estudio ha evidenciado por primera vez el acortamiento de los telómeros como una vía supresora de tumores.
El acortamiento de los telómeros, las estructuras terminales de los cromosomas, es uno de los principales biomarcadores de envejecimiento que se conocen actualmente. Un acortamiento telomérico más rápido que la media puede provocar un envejecimiento prematuro de las células, lo que puede fomentar la aparición de enfermedades asociadas a la edad en individuos más jóvenes. Es por esta razón que el acortamiento telomérico se suele considerar algo negativo para la salud. Pero, ¿esto es así en todos los casos?
En su trabajo, el equipo liderado por la Dra. Titia de Lange, Directora del Centro Anderson para la Investigación del Cáncer y directora del Laboratorio de Biología Celular y Genética de la Universidad Rockefeller, secuenció el exoma linfocitario de seis pacientes oncológicos con historiales familiares particulares.
Los individuos estudiados, pertenecientes a cuatro familias diferentes, presentaban dos mutaciones germinales diferentes en el exón 5 del gen TINF2. Este gen codifica para TIN2, una subunidad del complejo protector de los telómeros. Continuar leyendo «La limitación de la longitud de los telómeros, un mecanismo de defensa contra el cáncer»
En el proceso de transcripción del ADN en proteínas es clave conocer la forma en que esta se realiza, así como los factores que pueden influir en su regulación. Desde hace tiempo se sabe que existen modificaciones químicas que condicionan el mecanismo y que pueden afectar no solo al ADN, sino también al ARN, la molécula que permite que la información genética sea comprendida por las células para formar proteínas. Un equipo de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha hecho un análisis de los avances en el estudio de las modificaciones químicas más relevantes del ARN, también denominadas marcas epitranscriptómicas. Si se logra revertir estas marcas, que en el cáncer pueden estar mal colocadas, Continuar leyendo «La química del ARN puede ser la clave en nuevos tratamientos del cáncer»
Los avances en el análisis e interpretación del genoma han favorecido que en los últimos años hayan empezado a identificarse algunas de las causas genéticas de los trastornos del espectro autista o TEA. Así, se conocen más de 100 genes, relacionados con el riesgo a desarrollar esta condición, los cuales participan principalmente en la comunicación entre neuronas y la regulación de la expresión de otros genes. Además, el análisis de las regiones del genoma que no codifican para proteínas está revelando la participación de nuevos elementos genéticos. Continuar leyendo «Avances en la comprensión de las bases genéticas del autismo»
Una investigación del Instituto de Biología Funcional y Genómica (IBFG, centro mixto del CSIC y la Universidad de Salamanca) y del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL) publicada en la revista Science Advances revela variantes genéticas que condicionan la reparación de las neuronas tras un ictus. Este descubrimiento permitirá determinar si un paciente que lo ha sufrido tiene un buen o un mal pronóstico, en cuyo caso tendría que iniciar terapias encaminadas a su recuperación, como la rehabilitación. Continuar leyendo «Halladas variantes genéticas que condicionan la reparación de neuronas tras un ictus»
Cuando un cáncer se ubica en un lugar concreto del cuerpo los médicos a menudo pueden tratarlo con cirugía u otras terapias. Sin embargo, gran parte de la mortalidad asociada con el cáncer se debe a su tendencia a extenderse y proliferar en cualquier parte del organismo, es decir, a producir metástasis.
La metástasis es un proceso fugaz, y el momento exacto en el que tiene lugar se pierde entre los millones de divisiones celulares que se producen en un tumor. «Se trata, por lo general, de eventos imposibles de monitorear en tiempo real», Continuar leyendo «Gracias a CRISPR ya es posible rastrear el cáncer en tiempo real»
Pocos hallazgos han sido tan relevantes en la historia de la medicina como el descubrimiento de la información contenida en el ADN a principio de los años cincuenta. Este gran avance sentó las bases de la biotecnología moderna y desde esa fecha los científicos se han dedicado incansablemente a descodificar letra a letra la secuencia del genoma humano, lo que ha posibilitado el desarrollo de herramientas que han proporcionado grandes avances en medicina y están siendo clave en la mejora del tratamiento de muchas enfermedades. Continuar leyendo «Cómo la biotecnología puede cambiar el futuro de las enfermedades»
El revolucionario sistema de edición del genoma basado en la técnica CRISPR destruye las células cancerosas y es muy eficaz en el tratamiento de cánceres metastásicos. El avance de la Universidad de Tel Aviv puede aumentar la esperanza de vida en los cánceres de cerebro y ovario
Un equipo multidisciplinar de investigadores de la Universidad de Tel Aviv (TAU), en Israel, ha innovado el sistema CRISPR / Cas9, que ya se ha demostrado como eficaz en el tratamiento del cáncer.
Los científicos desarrollaron un nuevo sistema de administración, basado en nanopartículas de lípidos que se dirige específicamente a las células cancerosas y las destruye mediante manipulación génica. El sistema, denominado CRISPR-LNP, lleva un mensajero genético (ARN mensajero), que codifica la enzima CRISPR Cas9. Actúa como tijeras moleculares que cortan el ADN de las células. Continuar leyendo «Éxito de CRISPR contra cánceres metastásicos»
Investigadores de la Universidad del Estado de Michigan y el Instituto Van Andel han encontrado diferencias epigenéticas entre los hemisferios cerebrales que podrían influir en los síntomas y progresión de la enfermedad de Parkinson.
La enfermedad de Párkinson es un trastorno neurodegenerativo progresivo que afecta al equilibrio y al movimiento. En la mayoría de los casos, los síntomas se manifiestan de forma unilateral, reflejando un patrón asimétrico de degeneración de células nerviosas. Hasta el momento se desconocía qué mecanismos biológicos podían intervenir en esta asimetría. El estudio de la Universidad del Estado de Michigan, publicado en Genome Biology, ha aportado nueva información relevante tanto para la enfermedad como para la asimetría que caracteriza al Continuar leyendo «La asimetría epigenética entre hemisferios cerebrales podría influir en la enfermedad de Parkinson»
Un equipo de investigadores del RIKEN Cluster for Pioneering Research, ha logrado identificar uno de los mecanismos moleculares que actúan en la herencia epigenética afectada por la dieta parental. El estudio, publicado recientemente en la revista Molecular Cell y realizado en ratones, señala al factor de transcripción ATF7 como uno de los responsables de la influencia del bajo consumo paterno de proteínas sobre la herencia.
Para determinar las causas moleculares de la herencia epigenética afectada por la dieta parental, en el estudio se utilizaron ratones como modelo. En una primera aproximación, los investigadores dividieron los ratones en dos grupos y los sometieron a dietas distintas; En el primer grupo, Continuar leyendo «La dieta paterna afecta al metabolismo de la descendencia»
El planeta tiene sus propios mecanismos para grabar la historia: desde los troncos de los árboles a los estratos del suelo, hay muchos lugares donde se pueden hallar pistas del pasado, reciente y remoto, de la Tierra. Un claro ejemplo son los glaciares: estas inmensas moles de hielo guardan desde vida prehistórica a cambios en el agua de los océanos. Y, ahora mismo, es muy probable que estén grabando pistas sobre el impacto del Covid-19 Continuar leyendo «El hielo de los glaciares ya registra señales del Covid-19»
The outbreak of COVID-19 caused by SARS-COV-2 was declared to reach the global pandemic level by WHO on March 11, 2020. As of April 26, 2020, more than 2,900,000 COVID-19 infection cases have been confirmed in more than 200 countries with at least 200,000 reported deaths. Unfortunately, since COVID-19 developed in December, 2019, many people including the public and some professionals, have underestimated this destructive outbreak as a wave of influenza.
In many ways COVID-19 does look like the flu to laymen and even physicians. Firstly, it broke out in the flu season, with similar main symptoms related to the respiratory tract. Continuar leyendo «Why COVID-19 is not an influenza»
Según dos trabajos publicados en las revistas Molecular Biology and Evolution y Nature Communications, las bacterias han tenido un papel clave en el estudio del origen y la evolución de la ruta biosintética del esterol.
El esterol es un compuesto precursor de colesterol en los mamíferos y del fitoesterol en las plantas, y que fue clave para la aparición de la vida eucariótica.
La mayoría de las bacterias no sintetizan esterol, sino moléculas similares denominadas hopanoides. Sin embargo, hay ciertas bacterias que tienen capacidad de producir esterol, Continuar leyendo «El papel de las bacterias en el origen del esterol.»
Aunque es raro, es posible que la configuración genética de determinadas personas les pueda llegar a convertir en inmunes al coronavirus. También puede llegar a ser determinante ya que determina que estemos más o menos expuestos a otros problemas derivados como un tromboembolismo o una exagerada liberación de citoquinas.
Esto podría llegar a ayudar, junto con otros factores como la edad o patologías previas, a discriminar entre personas que puedan desarrollar la enfermedad asintomáticamente, Continuar leyendo «La genética, clave para poder llegar a diseñar un «confinamiento a la carta»»
Antes de mostrar la noticia sobre el título del tema, me gustaría compartir un vídeo divulgativo y bastante visual acerca de las bases del Alzheimer (creado por el National Institutes of Health):
Tras ello, mencionar que se tiene como objeto de estudio concretamente el virus del herpes simple (HSV-1) y el Alzheimer de tipo esporádico (el cual presentan la mayoría de población que padece de la enfermedad).
Resumidamente, en el estudio (publicado en Science Advances) Continuar leyendo «Efectos fisiológicos del Alzheimer en relación al HSV-1»
Los peruanos se encuentran entre los humanos con menor estatura del mundo, con una media de 165,3 centímetros en hombres y 152,9 para las mujeres. La estatura de una persona está determinada principalmente por herencia genética, pero hay una gran cantidad de condicionantes medioambientales que pueden afectar a la altura final. De hecho, la altura media de los peruanos se ha incrementado más de diez centímetros en los últimos 100 años sin variaciones genéticas importantes, simplemente gracias a los cambios socioculturales.
Un equipo de investigadores han publicado un estudio en Nature donde midieron la estatura y obtuvieron ADN de más de Continuar leyendo «¿Por qué los peruanos son más bajitos?»
Casi una treintena de científicos de tres países han anunciado la viabilidad de crear plantas que produzcan su propia luminiscencia visible, según publican en la revista Nature Biotechnology.
En la investigación, se manipularon plantas de tabaco mediante la integración en su genoma de un sistema micótico bioluminiscence que convierte ácido cafeico (se encuentra en todas las plantas debido a que es un intermediario clave en la biosíntesis de la lignina) en luciferina, lo que hace que estas plantas manipuladas genéticamente puedan producir luminiscencia visible al ojo humano. Según los autores, Continuar leyendo «Científicos crean plantas que brillan en la oscuridad gracias a la edición genética»
El Proyecto Genoma Humano acabó en 2003. Se trató de un proyecto de una duración de 13 años (1990-2003) que perseguía el conocimiento del ADN y del Genoma Humano, sus genes y funciones. Multitud de países colaboraron y gracias a ello, el campo de la genómica ha logrado grandes avances. En consecuencia, voy a recoger algunos de los más importantes progresos en este campo.
El Proyecto Genoma Humano supuso una inversión de aproximadamente 2.700 millones de dólares. Hoy en día secuenciar un genoma humano, cuesta alrededor de 1.000 dólares y puede realizarse Continuar leyendo «Últimos avances genómicos. Legado del Proyecto Genoma Humano.»
Los estudios epigenéticos investigan los factores genéticos y no genéticos que regulan la variación fenotípica, normalmente causada por factores externos y ambientales, los cuales alteran los patrones de expresión de las células sin producir ningún cambio en su genotipo.
En plena crisis del COVID-19, algunos científicos están investigando cómo la familia de coronavirus afecta la regulación del genoma.
Un artículo de 2017 publicado en la revista Pathogens, titulado “Epigenetic Landscape during Coronavirus infection» , detalla varias maneras en las que los diferentes coronavirus afectan al inicio de la transcripción en la célula huésped. Estos procesos son cruciales para el virus, ya que depende de la célula huésped para replicar su material genético y seguir replicándose.
Entender cómo la familia de los coronavirus fuerza a la célula huésped a transcribir el material genético viral puede ayudar a desarrollar vacunas que eviten la proliferación del virus, anulando sus Continuar leyendo «COVID-19 Y EPIGENÉTICA»
El Trastorno de Espectro Autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por una deficiencia en la conducta social del individuo, que se manifiesta desde los primeros años de vida. Se estima que, actualmente, esta patología afecta a un 1{5f4e897c6ee23822ae50e890000b794346543cd330c4e8aa45664bf184d11e2e} de toda la población mundial, siendo el 75{5f4e897c6ee23822ae50e890000b794346543cd330c4e8aa45664bf184d11e2e} de los afectados varones. Sin embargo, hasta ahora no se ha detallado la causa por la que el TEA se presenta en un mayor porcentaje en personas de sexo masculino.
Recientemente, un equipo de investigadores liderado por la doctora Katherine Roche, del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes de Estados Unidos, ha identificado un mecanismo que podría explicar la diferente prevalencia del autismo entre sexos. El estudio, publicado en la revista Neuron, ha identificado diferencias Continuar leyendo «Identificado un factor que podría explicar por qué el Trastorno del Espectro Autista se manifiesta en mayor medida en varones»
A partir de una molécula de RNA puede haber varios tipos de procesamientos que desemboquen en formar diferentes RNA «maduros», lo que denominamos como procesamientos alternativos. A pesar del papel crítico del empalme alternativo, los mecanismos que impulsan la elección de uno en concreto son poco conocidos. Además, las mutaciones de RNA sinónimo que conducen a defectos graves en el empalme y la replicación viral indican la presencia de elementos reguladores cis desconocidos.
A veces, los cambios en el empalme de RNA se han asociado con cáncer o enfermedades neurodegenerativas. «La gran pregunta en la biología del ARN ha sido si las moléculas de RNA tienen una estructura Continuar leyendo «Las estructuras del RNA determinan el splicing en el VIH»
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