Autismo: descubren una mutación genética clave para su tratamiento

¡Hola chicos!

He encontrado una noticia muy interesante sobre el desarrollo de un posible fármaco para el tratamiento del autismo.

Resulta que unos científicos de la Universidad McMaster han descubierto que la mutación de un gen, hasta entonces no considerado importante en el desarrollo de esta enfermedad, podría estar detrás del desarrollo del autismo. Se trata del gen DIXDC1, que forma parte de una vía de señalización Wnt, un grupo de genes que participan en el proceso de proliferación celular y en la comunicación neuronal.

Cuando este gen DIXDC1 funciona adecuadamente -«está prendido»-participa en la maduración de las sinapsis, de tal manera que la mutación de este gen «apagaría» la conexión neuronal. Esto quiere decir que las sinapsis permanecerían inmaduras, causando una disminución en la comunicación entre neuronas, y, por lo tanto, una menor actividad cerebral. Por este motivo, este grupo de genetistas cree posible que este gen pueda convertirse en blanco de futuros medicamentos que «prenderían» este gen, lo cual sería un tratamiento efectivo y dirigido a la medicina personalizada.

Si estos científicos estuvieran en lo cierto, estaríamos ante un importante avance en el estudio de esta enfermedad, de la que a día de hoy se conoce poco.

Si os interesa podéis echarle un vistazo, os dejo el link: https://www.infobae.com/salud/ciencia/2017/02/16/autismo-descubren-una-mutacion-genetica-clave-para-su-tratamiento/

Posible solución al colesterol mediante silenciamiento de genes

Hola a todos ! El otro día escuche en televisión esta noticia y he investigado un poco.

Resulta que están intentando silenciar genes relacionados con el colesteron, silenciando los. Los experimentos por el momento van dirigidos al represor CRISPR/Cas9 en ratones. Por el momento están usando Casp 9 de distintas especies de Staphylococcus para dejar una especie de «copia muerta» de este gen. Os dejo la noticia para que le echéis un ojo.

» Ingenieros biomédicos han conseguido silenciar en un modelo animal un gen que regula los niveles de colesterol, reduciendo los niveles en la sangre y la represión genética durante seis meses después de un solo tratamiento.

Controlar el colesterol es fundamental para prevenir enfermedades cardiovasculares

La investigación, realizada por científicos de la Universidad de Duke, en California (EEUU) y publicada en ‘Nature Communications’, han conseguido silenciar el gen en ratones adultos con el sistema CRISPR/Cas9.

Los investigadores han diseñado el sistema no solo para localizar y cortar secuencias específicas de ADN, sino también para activar o desactivar la expresión de genes específicos sin realizar cambios permanentes en la secuencia de codificación del ADN.

Si bien esta técnica represora ha surgido como una herramienta para alterar la regulación de genes en modelos de cultivo celular, todavía no se había adaptado para ser usada en animales adultos con aplicación en terapia génica, de ahí que este estudio sea doblemente importante.

En su estudio más reciente, Charles Gersbach, profesor asociado de ingeniería biomédica, y miembros de su laboratorio desarrollaron un enfoque para empaquetar y entregar eficientemente el sistema represor CRISPR/Cas9 a ratones.

Probaron su sistema de administración al silenciar a Pcsk9, un gen que regula los niveles de colesterol. Si bien se han desarrollado varios medicamentos para tratar el colesterol alto y las enfermedades cardiovasculares al bloquear la actividad de Pcsk9, este nuevo enfoque evitaría que se fabrique Pcsk9.

«Anteriormente utilizamos estos mismos tipos de herramientas para activar y desactivar genes en células cultivadas, y queríamos ver si también podíamos entregarlos a modelos animales con un enfoque que sea relevante para la terapia génica. Queríamos cambiar los genes de una manera que tuviera un resultado terapéutico, y Pcsk9 es una prueba de concepto útil dado su papel que regula los niveles de colesterol, que a su vez afectan los problemas de salud como la enfermedad cardíaca», ha señalado el investigador.

Para probar el represor específico de Pcsk9 en un animal adulto, el equipo optó por utilizar vectores virales adenoasociados (AAV), pequeños virus que se han diseñado para dirigirse a una variedad de tipos de tejidos en ensayos clínicos de terapia génica humana.

Debido a la pequeña carga del vector, el equipo no pudo usar la enzima común Cas9 de ‘Streptococcus pyogenes’. En cambio, optaron por usar un Cas9 más pequeño de ‘Staphylococcus aureus’. También desactivaron la función de corte de ADN de Cas9, creando una versión «muerta» de la enzima, dCas9, que se une pero no corta la secuencia del ADN objetivo. »

Andrea Garcia

Estudios coreanos demuestran solución ante la perdida del cabello con un producto natural

Hace unos dias localicé este articulo y me parece muy curioso.

Se han hecho estudios en Corea empleando varios compuestos para determinar cual seria el mas efectivo frente a la caída capilar, y lo más curioso es que han encontrado algo mas efectivo que el famoso y caro minoxidil, y resulta que es totalmente natural.

Se hizo un estudio con ratones a los que les quitaron el pelo e hicieron 4 grupos distintos, a los cuales aplicaron: solución salina, aceite de jojoba, minoxidil y por ultimo aceite de menta piperita. Los resultados fueron sorprendentes. En 4 semanas, los ratones a los que se les había aplicado menta pipperita tenían todo el lomo totalmente poblado de pelo, los que tenían minoxidil presentaban aun algunas calvas, y los de la solución salina y aceite de jojoba apenas habían experimentado crecimiento.

En el estudio se observan gráficas e incluso imágenes de microscopio electrónico donde se ven claramente como han aparecido folículos nuevos, sobre todo en minoxidil y aceite de menta. Lo que es sorprendente es que hayan crecido mas simplemente con este aceite, ya que el minoxidil es muy caro y tiene bastante contraindicaciones. Y el aceite de menta lo podemos encontrar en herbolarios por menos de 20€.

Os animo a que leas el articulo, e incluso, si investigáis un poco podéis encontrar un montón de videos con gente empleándolo, y los resultados que obtienen.

FELIZ SÁBADO A TODOS !

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4289931/

La edición genética para combatir plagas

Acabo de encontrar una noticia en la que se muestra una aplicación más de la famosa y reciente técnica de la edición genética CRISPR. En este caso, se trata de eliminar las plagas de Drosophila suzukii que están provocando importantes pérdidas en cosechas como las de las cerezas o las fresas.

D. suzukii es la mosca del vinagre de alas manchadas, y es conocida por la puesta de huevos en el interior de frutos como las cerezas. Por ello, es un individuo que ha causado significativas pérdidas económicas en los últimos años, que no han sido solventadas con insecticidas por la falta de efectividad sobre estos individuos.

Sin embargo, se ha observado recientemente que la edición genética CRISPR, o técnica de genes dirigidos, podría corresponder con una alternativa para acabar con el problema. Gracias a esta, se permitiría la introducción de un gen, al que denominaron Medea, en el genoma del individuo, produciendo la muerte de la descendencia de estas moscas. En experimentos llevados a cabo con D. melanogaster, esto ocurría siempre y cuando en el genoma no se encontrase otro gen que interaccionara con él, eliminándose su efecto. De esta manera, mediante la incorporación de Medea y la eliminación del gen que actuaría sobre él, se conseguía la desaparición de la descendencia en estos individuos. Continuar leyendo «La edición genética para combatir plagas»

Hallan nuevas alteraciones genéticas del autismo en una parte hasta ahora poco explorada del genoma

Hola a todos!

Acabo de encontrar un artículo muy interesante sobre los trastornos del espectro autista o TEA (en inglés, autistic spectrum disorders o ASD). Durante mucho tiempo, el autismo fue considerado un trastorno infantil. Sin embargo, hoy día se sabe que se trata de una condición permanente que acompaña a la persona a lo largo de todo su ciclo vital.Aunque aún no está clarificada su etiología, los trastornos del espectro autista parecen estar causados por la interacción entre una susceptibilidad genética heredable y factores epigenéticos y ambientales que actúan durante la embriogénesis. Os dejo a continuación un fragemento del artículo:

Un macroestudio genético realizado con más de 2.500 familias afectadas por el autismo ha permitido determinar que la parte más desconocida del genoma humano, el mal llamado genoma basura, está implicada en el origen y en la transmisión de este trastorno, así como que las alteraciones que se producen en ella se heredan principalmente por vía paterna.El estudio, publicado este jueves en la revista Science, ha sido liderado por Jonathan Sebat, del Departamento de Psiquiatría de la Universidad de California San Diego. Continuar leyendo «Hallan nuevas alteraciones genéticas del autismo en una parte hasta ahora poco explorada del genoma»

Anulan el principal gen asociado al alzhéimer

¡Hola!

Resulta que he encontrado un artículo de la revista «Muy interesante» acerca del Alzhéimer y cómo unos científicos han conseguido corregir el gen y así acabar con sus efectos nocivos. Es todo un hito científico pues también explica porqué los tratamientos que funcionaban con ratones, no lo hacían en ensayos clínicos con personas humanas.

Os dejo aquí el link de la noticia: https://www.muyinteresante.es/salud/articulo/anulan-el-principal-gen-asociado-al-alzheimer-421523520614/amp

Espero que le echéis un vistazo. Un saludo!

Científicos crean una enzima mutante capaz de degradar plásticos

En el año 2016, unos científicos descubrieron la primera bacteria que era capaz de «comer» plástico, en un vertedero de Japón, y no ha sido hasta ahora cuando se ha podido revelar detalladamente la estructura de la enzima implicada en el proceso.

Con este descubrimiento se podría empezar a degradar plásticos en tan solo unos días, mucho más rápido que los cientos de años a los que estamos acostumbrados.

Comparto esta noticia porque me parece un descubrimiento bastante importante, más si tenemos en cuenta que se venden aproximadamente 1 millón de bolsas de plástico por minuto, y solo el 14{5f4e897c6ee23822ae50e890000b794346543cd330c4e8aa45664bf184d11e2e} de ellas son recicladas. Ojalá así seamos capaces de cuidar un poco más el planeta.

Os dejo el enlace: https://www.theguardian.com/environment/2018/apr/16/scientists-accidentally-create-mutant-enzyme-that-eats-plastic-bottles?CMP=Share_iOSApp_Other

¡Saludos!

El genoma de la ballena azul revela una desconocida historia evolutiva

Este artículo me ha parecido muy curioso, ya que no es de aplicación clínica de la genética, sino que habla de historia evolutiva.

Con 30 metros de largo y un peso de hasta 175 toneladas, es el animal más grande que jamás se ha desarrollado en la Tierra.

Por primera vez, un grupo de científicos ha logrado descifrar el genoma completo de la ballena azul y otros tres rorcuales. Ello ha permitido a los investigadores rastrear la historia evolutiva del animal más grande del mundo y sus familiares con un detalle sin precedentes. Sorprendentemente, los genomas muestran que los rorcuales se han estado hibridizando durante su historia evolutiva. Además, estos cetáceos parecen haberse separado en diferentes especies en ausencia de barreras geográficas. Este fenómeno, llamado especiación simpátrica, es muy raro en los animales.

Las ballenas azules son los gigantes del mar. Con hasta 30 metros (100 pies) de largo y un peso de hasta 175 toneladas, son los animales más grandes Continuar leyendo «El genoma de la ballena azul revela una desconocida historia evolutiva»

La localización del cáncer o su perfil genómico, ¿qué es más relevante?

He encontrado este artículo sobre el cáncer que me ha parecido muy interesante.

Normalmente los cánceres se clasifican según el lugar en que se originan en el cuerpo: cáncer de mama, cáncer de estómago, etcétera. Pero una colaboración llamada ‘Pan-Cancer Initiative’, creada en 2012 en una reunión en Santa Cruz, California, Estados Unidos, buscó estudiar el cáncer desde un nuevo ángulo: molecular. Los análisis preliminares han mostrado que los cánceres que comienzan en diferentes órganos en realidad comparten similitudes a nivel molecular, mientras que los cánceres que se originan en el mismo tejido pueden tener perfiles genómicos muy diferentes.

Ahora, la Iniciativa Pan-Cáncer ha publicado los resultados de un análisis mucho más amplio de datos genómicos y moleculares que caracterizan 33 tipos diferentes de cáncer de más de 10.000 pacientes. Conocido como el Atlas Pan-Cancer, es el análisis cruzado de cáncer más completo hasta la Continuar leyendo «La localización del cáncer o su perfil genómico, ¿qué es más relevante?»

Un interruptor para genes

Hola!

Acabo de leer una noticia publicada la semana pasada en una revista de divulgación científica que me gustaría compartir con vosotros. Un equipo de bioingenieros ha desarrollado un interruptor activado por luz que permite activar y desactivar genes en células de mamíferos. Se trata del “interruptor optogenético” activado por luz roja, más eficaz hasta la fecha.

Sin duda alguna, supone un descubrimiento cuanto menos revolucionario, pues sería de gran utilidad en terapia génica; el ser capaces de «activar y desactivar genes» sería clave en enfermedades como por ejemplo el cáncer. Indudablemente estamos ante un descubrimiento que podría llegar a salvar millones de vidas.

Os dejo el link de la noticia, por si os interesa echarle un vistazo: http://www.quo.es/ciencia/interruptor-para-genes

¿Es la neurogénesis un mito?

Hace aproximadamente una semana, se publicó en Nature, un artículo que afirmaba que no existía, o por lo menos no se había observado, la creación de nuevas neuronas en el hipocampo adulto. Esto ha creado una gran controversia, puesto que en las últimas décadas se ha intentado demostrar todo lo contrario, incluso se han hecho estudios sobre cómo se podría provocar una neurogénesis artificial enfocado en enfermedades neurodegenerativas. Pero este nuevo estudio parece desarmar muchos proyectos novedosos.

Hay estudios que han demostrado que en ciertos mamíferos, el hipocampo sigue generando nuevas neuronas en el cerebro adulto, pero al extrapolar los datos en humanos, la cosa cambia mucho.

La generación de nuevas neuronas solo se ha podido ver en las etapas Continuar leyendo «¿Es la neurogénesis un mito?»

La enfermedad de Huntington como arma contra el cáncer

Buenas:

Tras echar un vistazo en internet he visto una noticia de que me ha llamado la atención. Fue públicada en la revista Genética Médica News el pasado dos de marzo, en la que trata acerca del descubrimiento en un estudio hecho por un grupo de investigación de la Universidad de Northwestern. En él se demuestra evidencias de que tienen un 80{5f4e897c6ee23822ae50e890000b794346543cd330c4e8aa45664bf184d11e2e} menos de probabilidades de padecer cáncer personas que padecen ya la enfermedad de Huntington que la población general. Tras estas evidencias estadísticas, la causa se encuentra en una expansión del triplete de nucleótidos CAG en el gen HTT. Si lo normal es tener entre 10 y 35 repeticiones CAG, los pacientes con Huntington tienen desde 40 a más de 100. Esto lleva a la producción de una proteína huntingtina anómala que es fragmentada en fragmentos tóxicos que se acumulan en las neuronas y alteran su función normal. Pero no solo se queda a este nivel, sino que también parece tener consecuencias a nivel de RNA.

La noticia por si sola ya demuestra la importancia que tiene, ya que este descubrimiento puede suponer el tratamiento de una de las enfermedades más prevalentes en todo el mundo.

Os dejo el enlace de la noticia:

https://revistageneticamedica.com/2018/03/02/huntington-cancer/

Un saludo y gracias. Javier Vicente Gutiérrez

Scientists create artificial mouse ‘embryo’ from stem cells for first time

Buenos días!
quería compartir con vosotros una noticia que he encontrado, acerca de un descubrimiento científico que tuvo lugar el año pasado por un equipo de investigadores de la Universidad de Cambridge al cual, según mi opinión, se le ha dado mucha menos importancia de la que se merece. Se trata del primer embrión artificial de ratón sintetizado in vitro a partir de células madre. Todos sabemos que hasta ahora ya había sido posible llevar acabo una fecundación in vitro e inyectarla posteriormente en un individuo femenino en el que fuera a llevarse a cabo el correspondiente periodo de gestación. No obstante, estamos hablado de que, por primera vez, se ha logrado obtener las condiciones biológicas, químicas y fisiológicas adecuadas en el laboratorio para que no sea necesario un útero donde tenga lugar el desarrollo embrionario, sino que todo el proceso pueda llevarse a cabo a expensas de un organismo vivo completo, todo ello podrá tener lugar en el laboratorio.
Esto, tal y como señala el artículo, es de gran relevancia a la hora de que permitirá estudiar las primera etapas del desarrollo embrionario, críticas a la hora del desarrollo de numerosas enfermedades y patologías, sin tener que acudir a células humanas.
Aquí os dejo el enlace del artículo:
http://www.cam.ac.uk/research/news/scientists-create-artificial-mouse-embryo-from-stem-cells-for-first-time

Secuenciar tu genoma y guardarlo en la nube desde 650€

Hola, muy buenas

Quería comentar una noticia que acabo de leer sobre un proyecto de la empresa «Made of genes» sobre, como leéis en el título, dar la posibilidad de secuenciar tu genoma y almacenarlo en la nube. Esta última parte es la verdadera novedad de la propuesta.

Me gustaría saber qué opináis al respecto, dado que me resulta un tema algo controvertido. Son evidentes las favorables aplicaciones biomédicas para la detección de enfermedades de carácter hereditario y su precoz prevención, pero no por ello menos obvios los intereses económicos y la posible evasión de los límites morales de la intimidad personal al publicar toda esta información sobre nosotros mismos.

Aquí os dejo el link de la noticia:

http://www.efefuturo.com/noticia/secuenciar-genoma-y-guardarlo-en-la-nube-desde-650-euros/

Un saludo. Daniel de la Fuente Toro

Crean el primer híbrido humano-oveja

Hola! Hace unos días se publicó que se habían conseguido crear estos híbridos, los cuales serían de gran utilidad en el tema de los transplantes. El procedimiento consiste en tomar embriones de oveja e inhibir genéticamente su capacidad de desarrollar algún órgano concreto. A los pocos días se implantan células madre humanas con el objetivo de que estas creen el órgano.

Este método solucionaría los problemas de las largas listas de espera, salvando millones de vida. Además los órganos se podrían crear a partir de células madre del propio receptor, por lo que se evitarían los problemas de rechazos. Hay varios inconvenientes, entre ellos, que no se ha conseguido que los embriones vivan más de 28 días y que no se ha conseguido que la porción humana ocupe más de un 1{5f4e897c6ee23822ae50e890000b794346543cd330c4e8aa45664bf184d11e2e}, lo que es vital para el desarrollo del híbrido.

Además habría una serie de condiciones éticas que podrían frenar este proceso, ya que estaríamos creando seres vivos.

Os dejo el enlace aquí: https://www.20minutos.es/noticia/3267236/0/crean-hibridos-humano-oveja-para-cultivo-organos-trasplantes/

Proyecto de Bio Genoma de la Tierra

¡Hola!

El otro día leí esta noticia sobre un nuevo proyecto en investigación, el cual me pareció bastante interesante debido al peso que puede tener para el futuro de la biología. Sabemos que secuenciar el genoma de todas las especies y organismos vivos que conocemos es prácticamente imposible (ya que hay una gran diversidad de vida); pero este proyecto puede suponer en el futuro grandes avances en nuestra forma de entender la evolución, ampliar todo tipo de conocimientos genéticos sobre otros organismos distintos e incluso ser capaces de preservar animales que están en peligro de extinción. Si todo sale bien, este proyecto podría tener un peso enorme para el futuro, comparable al proyecto genoma humano que todos conocemos. Pero también creo que puede suponer ciertos problemas éticos y morales el querer «almacenar» toda esta cantidad de información sobre la vida. Cada vez buscamos tener todo más bajo control que nunca.

Os dejo por aquí la noticia:

https://www.infobae.com/america/mundo/2018/02/15/cientificos-se-proponen-almacenar-la-informacion-genetica-de-todo-ser-vivo-sobre-la-tierra/ Continuar leyendo «Proyecto de Bio Genoma de la Tierra»

Investigadores de la UVA describen una proteína clave en la formación del aislante eléctrico de las neuronas

Hola a todos !

Hace unas horas se ha publicado una noticia relacionada con la genética. Biologos y genéticos moleculares han encontrado una característica muy importante de la proteína ApoD. Ya se sabia que estaba relacionada con la guía neuronal durante el desarrollo embrinario, pero ahora han descubierto que también está implicada en la compactación de la mielan que recubre las neuronas, y que sin ella se daría un envejecimiento neuronal temprano.

Puede ser muy importante ya que seguramente esto ayude a encontrar fármacos y curas para enfermedades neurodegenerativas como la esclerosis multiple o el Alzheimer.

¿Seremos nosotros los siguientes en sintetizar la cura ?

Adjunto el texto con la noticia, que tengáis un buen día !

http://www.lavanguardia.com/local/castilla-leon/20180220/44941016214/investigadores-de-la-uva-describen-una-proteina-clave-en-la-formacion-del-aislante-electrico-de-las-neuronas.html Continuar leyendo «Investigadores de la UVA describen una proteína clave en la formación del aislante eléctrico de las neuronas»

Mujeres en la ciencia

¡Hola!

Hoy, 11 de febrero, Día de las Mujeres y las Niñas en la Ciencia, quiero compartir un especial de “El País” sobre “mujeres de la ciencia”, en el que podéis conocer a algunas de las científicas que, a pesar de haber aportado grandes avances al mundo científico, no han tenido el reconocimiento que deberían por el hecho de ser mujeres.

Me parece muy importante conocer estos casos (y muchos otros que no aparecen aquí) para darnos cuenta de las dificultades que la mujer ha tenido a lo largo de la historia en todos los ámbitos, incluyendo el científico-académico.

Muchas veces pensamos que esto es cosa del pasado, y que ahora hombres y mujeres tenemos las mismas oportunidades. Sin embargo, todavía nos queda un largo camino por recorrer. Por ejemplo, desde 1901, el 97{5f4e897c6ee23822ae50e890000b794346543cd330c4e8aa45664bf184d11e2e} de Continuar leyendo «Mujeres en la ciencia»

MicroRNAs como biomarcadores para la enfermedad de Huntington

Hola,

Os dejo esta noticia en el que se habla de la posibilidad de usar microRNAs en líquido cefalorraquídeo como biomarcadores para diagnosticar la enfermedad de Huntington: https://revistageneticamedica.com/2018/01/30/microarns-y-huntington/

Me ha parecido interesante porque últimamente he leído algunos artículos sobre el uso de éstas moléculas como biomarcadores para distintos tipos de cáncer, pero no se me había ocurrido pensar en ellas para el diagnóstico de enfermedades neurodegenerativas como ésta.

En el estudio del que parte la noticia el número de participantes es muy pequeño, pero los resultados son esperanzadores, y creo que el uso de microRNAs para detectar distintas enfermedades es un campo muy interesante que parece que puede tener buenos resultados.

Smoking gun for a rare mutation mechanism

He encontrado un artículo interesante sobre errores de emparejamiento Guanina – Timina y la implicación de las formas tautoméricas raras en estos casos y posiblemente en otros. El artículo se puede encontrar en Nature. Por si acaso hay problemas de Copyright, no lo copio, pero tenéis acceso al texto si usáis la red wifi de la universidad o si usáis la VPN. Siempre podéis hacer click en el enlace que os he puesto.

Saludos.

El sueño de jurassic park

Aprovechando que estos días el tema de la clonación se va a poner de moda dejo por aquí un artículo sobre la imposibilidad de clonar especies extintas en base a la vida media del ADN (el autor ha olvidado mencionar la clonación del bucardo).

http://cienciadesofa.com/2017/12/por-que-no-se-puede-clonar-un-dinosaurio-ni-de-momento-ninguna-otra-especie-extinta.htm

La página tiene bastantes entradas curiosas, merece la pena perderse un rato entre ellas.

Monos clonados en China

Hola chicos, soy María Rioja!

He buscado información sobre la reciente noticia de los monos que se han clonado en China siguiendo la misma técnica que utilizaron para clonar la oveja Dolly.

Me ha parecido interesante y quería compartirla con vosotros, os dejo el enlace donde podéis leer la información.

Enlace : https://www.nytimes.com/es/2018/01/25/clonacion-monos-china-macacos/

Al parecer han usado la técnica de transferencia nuclear, que permite desarrollar clones idénticos a partir de una célula de un solo individuo. Los investigadores usaron un fibroblasto del tejido conectivo de un feto de mona. El núcleo de estas células se introdujeron en óvulos vacíos que, una vez fertilizados, fueron gestados por madres hasta que nacieron.

El fin de este experimento según el investigador Mu-Ming Poo es «en cualquier caso nuestro objetivo es producir primates no humanos para investigación , no tenemos ninguna intención de extender esta investigación a personas, la sociedad no lo permitiría».

Espero que os guste.

Terapia genética contra la fibrosis quística

Hola, he leído sobre un nuevo tratamiento para la fibrosis quística, que consiste en una terapia genética.

La poca longitud de los telómeros puede suponer el desarrollo de una enfermedad: la fibrosis pulmonar idiopática. Un mal sin tratamiento actual, pero para el que se ha probado una nueva terapia en ratones.

Telómeros destacados en unos cromosomas

El Grupo de Telómeros y Telomerasa del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha logrado curar esta enfermedad en roedores, alargando los telómeros. Su trabajo es una “prueba de concepto de que la activación de la telomerasa representa un tratamiento efectivo contra la fibrosis pulmonar”, escriben los autores en su publicación en la revista eLife. Dado que el acortamiento de los telómeros es también un indicador de envejecimiento del organismo, Maria A. Blasco, investigadora principal del estudio, destaca que “es la primera vez que se aborda el tratamiento de la fibrosis pulmonar como el de una enfermedad asociada a la edad, buscando rejuvenecer los tejidos afectados”. Continuar leyendo «Terapia genética contra la fibrosis quística»

Splice: experimento mortal

Hola !

Me gustaría recomendaros una película original de Netflix que está relacionada con la recombinacion, mutación y clonación genética.

La película trata sobre unos bioquímicos que realizar nuevos genomas por recombinación de genes de animales distintos, usando reptiles, anfibios y parte de genoma humano, creando una superespecie nueva que se les va de las manos…

Adjunto el enlace de Youtube con el trailer.

«Splice: experimento mortal»

Por: Andrea García Gómez

Identifican 40 nuevos genes que influyen en la inteligencia

El estudio se ha basado en el análisis del genoma de casi 80.000 personas.

En un avance significativo en el estudio de nuestras capacidades mentales, un equipo de científicos europeos y estadounidenses anuncia la identificación de 41 genes nuevos relacionados con la inteligencia. Se trata, sin duda, del mayor estudio genómico sobre las bases de la inteligencia hasta la fecha pues se ha examinado el genoma de 78.000 personas en un total de 13 estudios anteriores.

Si bien es cierto que estos genes no determinan por sí solos la inteligencia, los investigadores sugieren que su influencia combinada es minúscula, por lo que es probable que miles de genes más estén involucrados esperando aún ser descubiertos. Continuar leyendo «Identifican 40 nuevos genes que influyen en la inteligencia»

Monos clonados con la técnica de la oveja ‘Dolly’

Hola,

He leído esta noticia del periódico El País en la que se habla la creación de los primeros monos clonados con la misma técnica usada en el caso de la oveja Dolly (transferencia nuclear).

https://elpais.com/elpais/2018/01/24/ciencia/1516813473_483837.html

Lo que más interesante me resulta de este artículo son las implicaciones éticas que esto puede tener:

Por una parte se plantea la idea de que pueda ser un campo de interés para la creación de animales de experimentación, pudiendo obtener primates clonados con el fin de reducir el número de animales utilizados en experimentación, ya que se necesitan gran cantidad de ellos debido a la variabilidad genética. Esto sería de utilidad sobretodo en la investigación dentro de la neurociencia, en la que, en muchos casos, no sirve el uso de animales como ratones, sino que se busca mayor semejanza con el ser humano. Continuar leyendo «Monos clonados con la técnica de la oveja ‘Dolly’»

Crean una grabadora biológica más pequeña que una bacteria

¡Hola!

He encontrado una noticia muy interesante en el periódico El Mundo sobre una nueva técnica derivada del famoso CRISPR-cas. Aunque aún se está empezando a estudiar, podría permitirnos saber lo que ocurre en una infección, por ejemplo, ya que los cambios que sufra la célula quedarían grabados en su ADN. Espero que os guste.

Fuente: http://www.elmundo.es/ciencia-y-salud/salud/2017/11/23/5a16f10946163f364d8b45cd.html

Laura López Ajenjo

Crean una grabadora biológica más pequeña que una bacteria

Las bacterias poseen un mecanismo natural de memoria biológica capaz de recordar lo que sucede en su entorno. Estos microorganismos están dotados de un sistema inmune que funciona como la caja negra de un avión, capaz Continuar leyendo «Crean una grabadora biológica más pequeña que una bacteria»

La secuenciación del ADN cumple 40 años

Buenas tardes,

Con motivo del 40 aniversario del desarrollo de los métodos de secuenciación de ADN, he encontrado una noticia sobre un artículo en Nature el cual hace un resumen histórico sobre la evolución en las técnicas de secuenciación del ADN (técnica bastante importante en estas últimas décadas), los logros superados, perspectivas actuales y de futuro.

Conocer la secuencia del ADN nos ha permitido leer las instrucciones moleculares de la especie humana, descubrir la causa de numerosas enfermedades e incluso poder tomar decisiones sobre el tratamiento de las personas enfermas según su composición genética.

El resumen es el siguiente:

Los primeros intentos exitosos para secuenciar ARN y proteínas fueron a partir de los años 50 del siglo anterior. La primera publicación sobre Continuar leyendo «La secuenciación del ADN cumple 40 años»

Mutaciones en el gen FANCM predisponen al cáncer

Buenas tardes,

he visto un artículo muy curioso que habla sobre el gen FANCM característico de los pacientes con anemia de Fanconi. El susodicho gen se ha visto que también estaría implicado en la predisposición al cáncer en sujetos que no presentan la anemia. Aquí os dejo el artículo:

«Investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER) han descubierto una nueva mutación genética que predispone a determinados tipos de cáncer en edades tempranas. Aunque la muestra de pacientes es pequeña (ocho personas, porque se trata de síndromes minoritarios), los científicos han constatado que los errores detectados en las dos copias (procedentes del padre y de la madre) del gen FANCM son los causantes de que estos pacientes desarrollen tumores de forma precoz y, además, no respondan a los tratamientos con quimioterapia.

Hasta ahora, los investigadores pensaban que el gen FANCM, Continuar leyendo «Mutaciones en el gen FANCM predisponen al cáncer»

Cae un obstáculo ético más para el uso del CRISPR/Cas9 como tertapia

Buenas tardes compañeros,

Todos hemos oído hablar de la innovadora técnica CRISPR/Cas9, aquella por la cual era posible cambiar genes causantes de alguna patología concreta por sanos gracias al uso de las proteínas que dan nombre a la técnica.

El problema ético al que nos enfrentábamos era que no existía la seguridad y precisión plena de que no se fuesen a producir daños involuntarios en otras regiones del genoma, existiendo la posibilidad de generar nuevas mutaciones. Pues bien, ese problema parece estar más cerca de resolverse gracias a lo que podría llamarse un «CRISPR/Cas9 2.0». Continuar leyendo «Cae un obstáculo ético más para el uso del CRISPR/Cas9 como tertapia»